CTNS (جين)
CTNS: هو الجين الذي يشفر بروتين السيستينوسين في البشر. السيستينوسين (بالإنجليزية: Cystinosin) هو بروتين عبر الغشاء الليزوزومي السبعة الذي يعمل ناقلًا نشطًا لتصدير جزيئات السيستين من الليزوزوم. الطفرات في CTNS هي المسؤولة عن داء cystinosis ، وهو مرض وراثي متنحي متنحي للتخزين الليزوزومي.[8]
مراجع[عدل]
- ^ مذكور في: Ensembl Release 87. معرف إنزمبل جين: ENSG00000040531. تاريخ النشر: ديسمبر 2016.
- ^ أ ب ت ث ج ح خ مذكور في: ensembl Release 106. معرف إنزمبل جين: ENSG00000040531.
- ^ مذكور في: يونيبروت. الوصول: 6 يوليو 2017. معرف يونيبروت: O60931. لغة العمل أو لغة الاسم: الإنجليزية.
- ^ أ ب مذكور في: NCBI Gene. الوصول: 15 مايو 2022. معرف جين أنتريه: 1497.
- ^ أ ب ت مذكور في: HomoloGene build68. معرف هومولوجين: 3625. تاريخ النشر: 9 أبريل 2014.
- ^ أ ب ت "Orthologous MAtrix".
- ^ أ ب ت "Bgee". اطلع عليه بتاريخ 2022-04-19.
- ^ Bäumner, Sören; Weber, Lutz T. (2018). "Nephropathic Cystinosis: Symptoms, Treatment, and Perspectives of a Systemic Disease". Frontiers in Pediatrics (بالإنجليزية). 6. DOI:10.3389/fped.2018.00058. ISSN:2296-2360. Archived from the original on 2021-02-19.
{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
 | هذه بذرة مقالة عن علم الأحياء بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها. |