متلازمة كبن-لوبينسكي
| متلازمة كبن-لوبينسكي Keppen–Lubinsky syndrome | |
|---|---|
تعديل مصدري - تعديل  |
متلازمة كبن-لوبينسكي (بالإنجليزية: Keppen–Lubinsky syndrome) هو عيب خلقي نادر جدا. الأعراض السريرية لمتلازمة كبن-لوبينسكي تبدأ بولادة طبيعية ونمو طبيعي ثم فشل نمو في فترة ما بعد الولادة، ثم يصبح مظهر الوجه غريبا، إذ يلتصق الجلد بعظام الوجه وحثل شحمي عام وتأخر في النمو.[1]
أول حالة لمتلازمة كبن-لوبينسكي وصتفها لاورا ديفيس كبن وماركا كبنا عام 1994 لطفل ولد في ولاية أيوا في الولايات المتحدة.[2] وفي عام 2003، شخص فريق جيانفرانكو سيباستيو في جامعة نابولي في إيطاليا حالة ثانية.[3] وفي عام 2009، شخصت حالة أخرى في إسرائيل.[4]
طالع أيضا[عدل]
المصادر[عدل]
- ^ Masotti، Andrea؛ Uva، Paolo؛ Davis-Keppen، Laura؛ Basel-Vanagaite، Lina؛ Cohen، Lior؛ Pisaneschi، Elisa؛ Celluzzi، Antonella؛ Bencivenga، Paola؛ Fang، Mingyan؛ Tian، Mingyu؛ Xu، Xun؛ Cappa، Marco؛ Dallapiccola، Bruno (يناير 2015). "Keppen-Lubinsky Syndrome Is Caused by Mutations in the Inwardly Rectifying K+ Channel Encoded by KCNJ6". The American Journal of Human Genetics. DOI:10.1016/j.ajhg.2014.12.011.
- ^ Hennekam، Robert؛ Cohen، M. Michael (2001). "Syndromes of the head and neck". Keppen–Lubinsky syndrome (ط. 4th). New York, U.S.: Oxford University Press. ص. 1179. مؤرشف من الأصل في 2014-02-22.
{{استشهاد بكتاب}}:|موقع=تُجوهل (مساعدة) والوسيط|الأول3=يفتقد|الأخير3=(مساعدة) - ^ De Brasi، D؛ Brunetti-Pierri، N؛ Di Micco، P؛ Andria، G؛ Sebastio، G (2003). "New syndrome with generalized lipodystrophy and a distinctive facial appearance: confirmation of Keppen-Lubinski syndrome?". American journal of medical genetics. ج. 117A ع. 2: 194–5. DOI:10.1002/ajmg.a.10936. PMID:12567423.
- ^ Basel-Vanagaite، Lina؛ Shaffer، Lisa؛ Chitayat، David (2009). "Keppen-Lubinsky syndrome: Expanding the phenotype". American Journal of Medical Genetics. ج. 149A ع. 8: 1827–9. DOI:10.1002/ajmg.a.32975. PMID:19610118.
روابط خارجية[عدل]
- تشخيص طفل مصاب بمتلازمة كبن-لوبينسكي (باللغة الإنكليزية)
إخلاء مسؤولية طبية
_histopatholgy.jpg){kind=small}