دراسات وراثية على العرب

من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة

يشرف المركز العربي للدراسات الجينية على التحليلات الوراثية لسكان العالم العربي. مقره في دبي في الإمارات العربية المتحدة، يشير إلى أن الدول العربية من بين أعلى معدلات الاضطرابات الجينية في العالم. نحو 906 من الأمراض هي أمراض مزمنة في الدول العربية، بما في ذلك الثلاسيميا، ومتلازمة توريت، ومرض ويلسون، ومرض شاركو -ماري-توث، واعتلال الدماغ الميتوكندريا، ومرض نيمان -بيك.[1][2]

قواعد بيانات الأمراض الوراثية في الدول العربية والدراسات[عدل]

تحتفظ عدة منظمات بقواعد بيانات وراثية لكل بلد عربي. المركز العربي للدراسات الجينية هو المنظمة الرئيسية التي تتخذ من دولة الإمارات العربية المتحدة مقرًا لها. أطلق مشروعًا رائدًا لإنشاء فهرس من أجل قاعدة بيانات «انتقال المورثات في العرب» للاضطرابات الوراثية في السكان العرب. وفي الوقت الحاضر، يُحتفظ بقاعدة بيانات «فهرس انتقال المورثات عند العرب» مركزيًا في دبي، وتستضيف مدخلات لما يقرب من 1540 من الاضطرابات المندلية والجينات ذات الصلة. يتزايد هذا العدد مع انضمام الباحثين إلى أكبر جهد علمي عربي لتحديد الاضطرابات الوراثية الموصوفة في المنطقة. يشجع المركز الدراسات البحثية حول هذه الاضطرابات الناشئة. بعض الاضطرابات الوراثية المزمنة في العالم العربي هي: اعتلال الهيموغلوبين، وفقر الدم المنجلي، وفقر الدم الناجم عن عوز سداسي فوسفات الغلوكوز النازع للهيدروجين، ومتلازمة الكروموسوم إكس الهش، وهي حالة جينية وراثية لها عواقب وخيمة. يقدم المركز معلومات عن بلدان محددة، ويحتفظ بقائمة بالأمراض الجينية.[3][4][5][6][7]

الأمراض الصبغية الجسمية المتنحية النادرة الخاصة مرتفعة في الدول العربية مثل متلازمة بارديت بيدل، ومتلازمة ميكيل، والإسهال الكلوريدي الخلقي، والحثل العضلي الحاد الناتج عن صبغية جسمية متنحية في مرحلة الطفولة، وأمراض الاختزان في الجسميات الحالة، وبيلة الفينيل كيتون المرتفعة في دول الخليج. يقدم كتاب الدكتور طيبي معلومات مفصلة وحسب البلد. حتى فيروس كورونا لمتلازمة الشرق الأوسط التنفسية الذي حُدِد لأول مرة في المملكة العربية السعودية العام الماضي، فقد أصاب 77 شخصًا، معظمهم في منطقة الشرق الأوسط وأوروبا. مات أربعون منهم، أكثر من النصف. لكن متلازمة التنفس في الشرق الأوسط لم تتحول بعد إلى وباء، يمكن أن تصبح منتشرة في مرضى الأمراض الوراثية.[8][9]

بحسب دليل الدكتور ثورمان حول الأمراض الوراثية النادرة، وكتاب آخر هو دليل الأشخاص العاديين في الاضطرابات الوراثية العربية، ومقال في مجلة سعودية حول الأمراض الوراثية في البلدان العربية، فإن أعلى نسبة من مظاهر الاضطرابات الوراثية هي: التشوهات الخلقية تليها اضطرابات الغدد الصماء والأيض، ثم اضطرابات الخلايا العصبية (مثل الأمراض العصبية الحركية)، ثم الاضطرابات المناعية بالدم ثم الأورام. صيغة الوراثة هي أساسًا صبغية جسمية متنحية متبوعة بصبغية جسمية سائدة. بعض الأمراض هي طفرات ثلاسيميا بيتا، ومرض فقر الدم المنجلي، وأمراض القلب الخلقية، وفقر الدم الناجم عن عوز سداسي فوسفات الغلوكوز النازع للهيدروجين، وثلاسيميا ألفا، والتوصيف الجزيئي، وهشاشة العظام المتنحية، والجلوتاثيون المختزل دي إي اف. أشارت مقالة عن العيوب الخلقية لدراسة عن فقر الدم المنجلي عند العرب أن عوز مصاوغ غلوكوز 6-فوسفات هو المسؤول عن الحوادث الانحلالية غير المتوقعة. من مرشد بطاقات الاستذكار لمتلازمات الدكتور طيبي. مقال في صحيفة «نيويورك تايمز» في دراسة لعرب فلسطينيين حول إمكانات علم الصيدلة، ودراسة أخرى عن قاعدة بيانات العرب الفلسطينيين عن الاضطرابات الوراثية في دراسة عربية في فلسطين، ودراسة عامة جديدة حول قواعد بيانات الثلاسيميا في العرب، يحتوي البنك الوراثي الوطني الإسرائيلي على طفرات جينية لقاعدة بيانات الطيبي الخاصة بالعرب لعام 2002 و2010، والجينات المسؤولة عن الأمراض الوراثية بين العرب الفلسطينيين في المؤتمر العربي في نوفمبر 2013.[10][11][12][13][14][15][16][17][18][19][20][21][22][23][24][25][26][27][28][29][30][31][32][33]

تشخيص الاضطرابات الوراثية[عدل]

تُشخص الاضطرابات الوراثية بعد الولادة من قبل الأطباء، والفحوصات المخبرية، وأحيانًا الاختبارات الجينية. يجري اختبار الفحص الوراثي لتشخيص أجنة النساء الحوامل للحصول على قائمة بالاضطرابات المدرجة في برامج فحص حديثي الولادة باستخدام مصفوفات الرقائق الوراثية الدقيقة الذي قد تساعد في اكتشاف الطفرات الوراثية التي لا تتوافق مع الحياة وتحدد الإجهاض. قد تساعد بعض الاختبارات الجينية للأطفال المولودين على إيجاد العلاج المناسب. يمكن للأمهات اختبار الاضطرابات الوراثية في الجنين عن طريق أخذ عينات الزغابات المشيمية أو بزل السلى.[34][35]

المراجع[عدل]

  1. ^ "Arabs bear brunt of Genetic Disorders". Thenational.ae. مؤرشف من الأصل في 2017-02-26. اطلع عليه بتاريخ 2013-09-09.
  2. ^ Yahya. "one thousand and one tales of genetic disorders in arabs". Nature blog. مؤرشف من الأصل في 2017-12-01.
  3. ^ Ghazi Omar Tadmouri. "Genetic Disorders in Arab Populations" (PDF). Webcache.googleusercontent.com. مؤرشف من الأصل في 2012-02-29. اطلع عليه بتاريخ 2013-09-09.{{استشهاد ويب}}: صيانة الاستشهاد: BOT: original URL status unknown (link)
  4. ^ "Genetic Disorders in Arab Populations" (PDF). Cags.org.ae. مؤرشف من الأصل (PDF) في 2019-07-10. اطلع عليه بتاريخ 2013-09-09.
  5. ^ Ghazi Omar Tadmouri. "Centre for Arab Genomic Studies (CAGS) -> CTGA Database - Static". CAGS. مؤرشف من الأصل في 2015-11-05. اطلع عليه بتاريخ 2013-09-09.
  6. ^ Ghazi Omar Tadmouri. "Centre for Arab Genomic Studies (CAGS) -> Publications". CAGS. مؤرشف من الأصل في 2017-09-15. اطلع عليه بتاريخ 2013-09-09.
  7. ^ "Centre for Arab Genomic Studies". مؤرشف من الأصل في 2019-12-16.
  8. ^ Teebi، Ahmad S.؛ Farag، Talaat I. (1997). Genetic Disorders Among Arab Populations. Oxford University Press. ISBN:978-0-19-509305-6. مؤرشف من الأصل في 2020-02-05.
  9. ^ Petherick، A (15 يونيو 2013). "MERS-CoV: in search of answers". Lancet. ج. 381 ع. 9883: 2069. DOI:10.1016/S0140-6736(13)61228-3. PMID:23776959.
  10. ^ "The 5th pan arab genetics conference website". مؤرشف من الأصل في 2019-10-13.
  11. ^ Rosler، A (أغسطس 2006). "17 beta-hydroxysteroid dehydrogenase 3 deficiency in the Mediterranean population". Pediatric Endocrinology Reviews : PER. 3 Suppl 3: 455–61. PMID:17551466. Affected individuals are born with ambiguity of the external genitalia and reared as females until puberty, found in Palestinians
  12. ^ Zlotogora، J (نوفمبر 2010). "The molecular basis of autosomal recessive diseases among the Arabs and Druze in Israel". Human Genetics. ج. 128 ع. 5: 473–9. DOI:10.1007/s00439-010-0890-8. PMID:20852892.
  13. ^ Zlotogora، J؛ van Baal, S؛ Patrinos, GP (يونيو 2009). "The Israeli National Genetic Database". The Israel Medical Association Journal : IMAJ. ج. 11 ع. 6: 373–5. PMID:19697591.
  14. ^ Teebi، AS؛ Teebi, SA؛ Porter, CJ؛ Cuticchia, AJ (يونيو 2002). "Arab genetic disease database (AGDDB): a population-specific clinical and mutation database". Human Mutation. ج. 19 ع. 6: 615–21. DOI:10.1002/humu.10082. PMID:12007218.
  15. ^ Tadmouri، GO؛ Gulen, RI (نوفمبر 2003). "Deniz: the electronic database for beta-thalassemia mutations in the Arab world". Saudi Medical Journal. ج. 24 ع. 11: 1192–8. PMID:14647552.
  16. ^ Hamosh، A. (17 ديسمبر 2004). "Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM), a knowledgebase of human genes and genetic disorders". Nucleic Acids Research. ج. 33 ع. Database issue: D514–D517. DOI:10.1093/nar/gki033. PMC:539987. PMID:15608251.
  17. ^ Zlotogora، J؛ Barges, S؛ Bisharat, B؛ Shalev, SA (1 أغسطس 2006). "Genetic disorders among Palestinian Arabs. 4: Genetic clinics in the community". American Journal of Medical Genetics Part A. ج. 140 ع. 15: 1644–6. DOI:10.1002/ajmg.a.31342. PMID:16830330.
  18. ^ Tadmouri، GO؛ Al Ali, MT؛ Al-Haj Ali, S؛ Al Khaja, N (1 يناير 2006). "CTGA: the database for genetic disorders in Arab populations". Nucleic Acids Research. ج. 34 ع. Database issue: D602–6. DOI:10.1093/nar/gkj015. PMC:1347378. PMID:16381941.
  19. ^ Zlotogora، J؛ van Baal, S؛ Patrinos, GP (أكتوبر 2007). "Documentation of inherited disorders and mutation frequencies in the different religious communities in Israel in the Israeli National Genetic Database". Human Mutation. ج. 28 ع. 10: 944–9. DOI:10.1002/humu.20551. PMID:17492749.
  20. ^ Lagoumintzis، G؛ Poulas, K؛ Patrinos, GP (2010). "Genetic databases and their potential in pharmacogenomics". Current Pharmaceutical Design. ج. 16 ع. 20: 2224–31. DOI:10.2174/138161210791792804. PMID:20459387.
  21. ^ Zlotogora، J (1 مايو 2002). "Molecular basis of autosomal recessive diseases among the Palestinian Arabs". American Journal of Medical Genetics. ج. 109 ع. 3: 176–82. DOI:10.1002/ajmg.10328. PMID:11977175.
  22. ^ Kraft، D (21 مارس 2006). "A hunt for genes that betrayed a desert people". The New York Times on the Web. ص. F1, F4. PMID:16649272. مؤرشف من الأصل في 2017-08-11.
  23. ^ "Arab Information Center for Genetic Counseling". Jeans4genes.org. مؤرشف من الأصل في 2019-06-21. اطلع عليه بتاريخ 2013-09-09.
  24. ^ "Genetic Diseases Studies in Arabic Countries". Jeans4genes.org. مؤرشف من الأصل في 2017-08-11. اطلع عليه بتاريخ 2013-09-09.
  25. ^ "Genetic Disorders in Arabs" (PDF). Jeans4genes.org. مؤرشف من الأصل (PDF) في 2016-03-06. اطلع عليه بتاريخ 2013-09-09.
  26. ^ "Genetic diseases studies on Arabic world". Jeans4genes.org. مؤرشف من الأصل في 2017-08-11. اطلع عليه بتاريخ 2013-09-09.
  27. ^ Koenig، R (يوليو 2003). "Teebi hypertelorism syndrome". Clinical Dysmorphology. ج. 12 ع. 3: 187–9. DOI:10.1097/01.mcd.0000077563.66911.c4. PMID:14564158.
  28. ^ Shalev، O؛ Leibowitz, G؛ Brok-Simoni, F (15 يونيو 1994). "[Glucose phosphate isomerase deficiency with congenital nonspherocytic hemolytic anemia]". Harefuah. ج. 126 ع. 12: 699–702, 764, 763. PMID:7927011.
  29. ^ Yanni، EA؛ Copeland, G؛ Olney, RS (يونيو 2010). "Birth defects and genetic disorders among Arab Americans--Michigan, 1992-2003". Journal of Immigrant and Minority Health (Submitted manuscript). ج. 12 ع. 3: 408–13. DOI:10.1007/s10903-008-9203-x. PMID:18972209. مؤرشف من الأصل في 2018-10-27.
  30. ^ El-Hazmi، Mohsen؛ Warsy, ArjumandS؛ Al-Hazmi, AliM (نوفمبر 2011). "Sickle cell disease in Middle East Arab countries". The Indian Journal of Medical Research. ج. 134 ع. 5: 597–610. DOI:10.4103/0971-5916.90984. PMC:3249957. PMID:22199098.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
  31. ^ Elhazmi؛ وآخرون (1996). "Genetic disorders among Arabic populations". Saudi Medical Journal. ج. 17 ع. 2: 108–123. ISSN:0379-5284. INIST:3144570.
  32. ^ Abel، Ernest L. (1 يناير 2003). Arab Genetic Disorders: A Layman's Guide. McFarland. ISBN:978-0-7864-1463-5. مؤرشف من الأصل في 2020-02-05.
  33. ^ Thurmon، Theodore F. (5 مارس 1974). Rare genetic diseases: a guidebook. CRC Press. ISBN:978-0-87819-039-3. مؤرشف من الأصل في 2020-02-05.
  34. ^ Bowron، A (5 يوليو 2013). "Laboratory diagnosis of inherited metabolic diseases". Annals of Clinical Biochemistry. ج. 50 ع. 5: 511–512. DOI:10.1177/0004563213495141.
  35. ^ Hernandez، MA؛ Schulz, R؛ Chaplin, T؛ Young, BD؛ Perrett, D؛ Champion, MP؛ Taanman, JW؛ Fensom, A؛ Marinaki, AM (1 ديسمبر 2010). "The diagnosis of inherited metabolic diseases by microarray gene expression profiling". Orphanet Journal of Rare Diseases. ج. 5: 34. DOI:10.1186/1750-1172-5-34. PMC:3009951. PMID:21122112.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
مجلوبة من «https://ar.wikipedia.org/w/index.php?title=دراسات_وراثية_على_العرب&oldid=61111447»